samedi 15 décembre 2012

Facteurs de Malformation du Foetus


En langage médical, on appelle malformations congénitales les altérations morphologiques dues à des troubles prénataux du processus de formation. Ces troubles se manifestent parfois par des anomalies physiques pouvant entraîner une invalidité permanente et, dans certains cas, la mort.

Ces anomalies proviennent de la période suivant la conception et peuvent avoir des causes différentes: malformations d'origine génétique ou dues à une agression extérieure, ou encore provoquées par des facteurs inconnus.
Toutes ces malformations représentent environ 14% des enfants morts-nés en général et 7% des morts-nés après la vingt-huitième semaine.

Malformations dues à des causes génétiques 

Ces malformations peuvent être dues à des anomalies morphologiques des chromosomes. On a constaté que plus la mère avance en âge, plus sont grands les risques d'anomalies infantiles. Prenons le cas du mongolisme, ou trisomie 21. Il s'agit d'une anomalie généralisée, associée à une arriération mentale marquée, d'origine génétique. En fait on constate la présence d'un chromosome (rappelons que nous disposons tous de 23 paires, soit 46 chromosomes). Le mongolisme a une fréquence globale d'environ un pour 650 nouveau-nés. Il apparaît dans une proportion de un pour mille, lorsque la mère est âgée de 20 à 40 ans. Cette proportion est de 31,2 pour mille chez les enfants des mères dont l'âge dépasse 45 ans.
Les symptômes du mongolisme sont très caractéristiques. Les traits de l'enfant rappellent la physionomie de la race mongole. Des signes se remarquent de façon significative et frappante: faciès arrondi, sans relief, front bas, nez petit et camus, cheveux clairsemés et secs. L'axe des yeux est oblique, les paupières ne s'ouvrent pas entièrement (les yeux sont petits et bridés). Les lèvres sont épaisses, la langue volumineuse s'échappe parfois de la bouche entrouverte  Les membres supérieurs et les doigts sont plutôt courts. Il arrive que l'on observe des défauts de la peau qui est sèche et craquelée, et des malformations des os.
Le mongolisme peut se compliquer d'un bec-de-lièvre qui est une absence de soudure entre les deux moitiés de la lèvre supérieure quand il ne s'y ajoute pas une division du palais. Au niveau du système nerveux central, les glandes endocrines se distinguent mal, ce qui entraîne un retard considérable dans le développement futur. Certains chercheurs affirment que de nombreux syndromes morbides sont héréditaires, proviennent de l'un des parents, sinon des deux. D'autres excluent le facteur héréditaire et avancent, au contraire, que ces traits mongoloïdes apparaissent souvent chez les derniers nés des familles nombreuses.
Il est vrai que l'on a observé des mongolismes appartenant au groupe des cérébropathies (maladies du cerveau) dues à des précédents familiaux, tels que l'alcoolisme, la tuberculose, une fragilité physique chronique. Les statistiques sont éloquentes: l'un des principaux facteurs d'altération chromosomique demeure néanmoins l'âge avancé de la mère. Il est à souhaiter que les parents en tiennent compte et conçoivent leurs enfants avant que n'interviennent les risques de malformations.
Malformations dues à un facteur extérieur
Nous l'avons étudié plus avant: le placenta n'est pas un filtre absolu. Ainsi, certaines affections de l'organisme du bébé, dans le ventre de sa mère, peuvent être dues à des facteurs pharmaceutiques, mécaniques, nutritifs, hormonaux, toxiques et même à des radiations.

Facteurs pharmaceutiques 

Les théories sur les malformations foetales qui peuvent résulter de l'emploi de certains médicaments pendant la grossesse, sont aussi discutées que contradictoires. Des médecins insistent sur les répercussions qu'ont sur le foetus certains produits pharmaceutiques: par exemple, les substances qui visent à rétablir les forces d'un malade, les médicaments à base d'opiurm; ceux dont l'action est d'atténuer ou de supprimer le tonus musculaire; enfin, ceux qui exercent leurs effets dans le domaine neuropsychiatrique et en particulier pour soigner les psychoses (tranquillisants).

Il ne faut pas oublier que la majeure partie des médicaments absorbés par la mère pendant la grossesse, traverse le placenta, pénètre dans la zone embryonnaire et foetale  et risque de provoquer des conséquences nocives: troubles circulatoires, inflammation de la muqueuse nasale, altérations circulatoires, hémorragies sous-cutanées et cérébrales, etc.

De réelles malformations du foetus ont été étudiées en fonction de l'administration de médicaments pouvant guérir certaines maladies pourtant bénignes telles que l'urticaire, le rhume des foins, la coqueluche, etc. Il est maintenant démontré que les antibiotiques administrés à dose normale ne provoquent pas de malformations foetales. Une exception est faite toutefois pour la streptomycine, dont l'emploi prolongé peut être à l'origine de surdité.

Parmi les médicaments responsables de malformations embryofoetales, la Thalidomide a donné des milliers d'enfants atteints de phocomélie (malformation des membres).
Ce médicament tristement célèbre dans le monde entier, peut également entraîner l'absence de conduit auditif (ou même de l'oreille tout entière), et des malformations d'organes internes. En 1962, lors du "procès de la Thalidomide", un médecin cité à la barre des témoins chiffra à environ 8000 le nombre des enfants de toutes nationalités victimes de la terrible substance (plus tard, ce chiffre fut porté à 15 et même 20000!).

20 000 petits êtres dont certains étaient des enfants-troncs avec, à la place des bras, des moignons palmés 

On à également observé que certains produits pharmaceutiques, prescrits dans le but de freiner le développement d'une tumeur chez une femme enceinte de trois mois, pouvaient avoir des répercussions nocives sur le foetus: retard dans la croissance intra-utérine, malformations du squelette, atrophie des gonades (glandes sexuelles) et autres glandes à sécrétion interne risquant de dériver sur la mort du futur bébé. Nous ne craignons pas de le répéter: que la future mère évite de se laisser influencer par son entourage ou par une publicité tapageuse. Pour sa santé, pour celle de son enfant, elle doit faire confiance à son médecin et ne prendre que les médicaments qu'il lui ordonne. Il n'est pas question de faire porter à tous les produits pharmaceutiques la responsabilité de dégâts comme ceux causés par la Thalidomide et autre talc Morhange, de sinistre mémoire. La pharmacologie a suffisamment prouvé, et continue à prouver combien elle est utile à la santé de tous. Néanmoins, il peut arriver que l'enfant paie très cher, de sa santé et même de sa vie, l'usage abusif et incontrôlé de médicaments absorbés par sa mère, au cours de la grossesse.

Facteurs mécaniques 

Depuis quelques décennies seulement, des chercheurs sont parvenus à attribuer certaines anomalies morphologiques à un manque d'oxygène dans le sang de la mère (anoxie), dû souvent à un arrêt cardiaque ou à un ralentissement de la circulation. Auparavant, on faisait porter à des traumatismes ou à des compressions extérieures la responsabilité de ces malformations. Il est évident que certains facteurs mécaniques  comme la position anormale du foetus  peuvent provoquer une luxation de la hanche ou des altérations de tout le bassin du nouveau-né. La version podalique, manœuvre qui consiste à prendre les pieds du foetus pour l'extraire par le siège, fait également peser un risque sur l'intégrité physique de l'enfant. On attache également de l'importance aux pertes de sang qui se produisent au cours du premier trimestre de la grossesse, car elles traduisent souvent un état anormal de la muqueuse utérine.

Les malformations que l'on rencontre sur les jumeaux pourraient aussi avoir pour origine des phénomènes mécaniques de compression, agissant sur les embryons en développement. Les malformations de l'utérus entraînent rarement des défauts graves de l'embryon. Les anomalies amniotiques sont autrement plus préoccupantes. Des brides, des adhérences peuvent se former. Elles s'interposent ou compriment, constituant ainsi un obstacle mécanique.

Facteurs infectieux 

La médecine moderne se penche tout particulièrement sur les maladies infectieuses, entre autres les maladies virales, en tant que facteurs responsables de malformations.
Contractée par la mère au cours des trois premiers mois de sa grossesse, la rubéole peut avoir de funestes conséquences sur l'enfant. Des malformations risquent d'apparaître dans la région des yeux, avec cataracte et anomalie de l'iris ou de la rétine. Les lésions de l'appareil auditif, des dents, les malformations cardiaques constituent les anomalies les plus fréquentes du développement embryo-foetal. Mais si le fait est plus rare, il arrive néanmoins qu'il se produise des arrêts du développement mental ou des troubles du système nerveux, aussi sérieux que l'épilepsie, caractérisée par des
accès de convulsions avec perte de conscience de l'enfant. D'autres lésions peuvent se localiser pendant la phase infectieuse, même si de nombreux cas de surdité et de mutisme sont dus à des infections générales encore mal connues de nos jours.
De sérieuses malformations peuvent provenir de l'hépatite virale, surtout si la mère en est atteinte dans les premiers mois de sa grossesse. En revanche, l'hépatite virale se déclarant chez la mère à partir du troisième mois, le danger sera plus grand pour sa santé que pour celle du foetus.
Presque toutes les maladies virales courantes (rougeole, grippe, varicelle), sont considérées aujourd'hui comme des causes possibles de malformations foetales, bien qu'il soit difficile, en raison de leur grande fréquence, de déterminer leur réelle importance.
Soulignons également la gravité de maladies infectieuses telles que la syphilis et la toxoplasmose. Le trépomène, micro-organisme agent de la syphilis ne parvient à traverser le filtre placentaire qu'après le deuxième mois de la grossesse. Auparavant, l'étroitesse des vaisseaux placentaires forme parage. Une mère syphilitique dont la grossesse est portée à terme, mettra au monde un enfant atteint de syphilis secondaire, se traduisant par des lésions caractéristiques sur les extrémités des membres (pemphigus palrnoplantaire), par une inflammation des os (pseudo-paralysie "de Parrot), par des phénomènes d'opacification de la cornée et, plus rarement, par l'hépatite avec ictère. Le problème de la syphilis se posait autrefois avec une cruelle fréquence. Actuellement, les solutions existent, grâce à l'efficacité de la thérapeutique.
Voyons maintenant le cas d'une femme enceinte atteinte de poliomyélite. antérieure aiguë. La phase paralysante se manifeste par des douleurs musculaires dans les membres et des spasmes des voies respiratoires. La fem me enceinte touchée par cette infection au cours du, premier trimestre de sa grossesse est malheureusement vouée à l'avortement ou à l'accouchement avant terme avec malformation foetale. Des lésions apparaissent au niveau du cerveau des enfants nés avant terme.
Pour conclure avec les malformations d'origine infectieuse, nous insistons sur la nécessité de la vaccination jennérienne (antivariolique) en dehors de la période de grossesse. Effectuée au cours du premier trimestre, cette vaccination provoque, en effet, dans cinquante pour cent des cas, la mort du foetus.

Facteurs nutritifs 


De nombreuses enquêtes menées par des chercheurs sur les malformations dues à des causes nutritives ont fait apparaître une augmentation des avortements, de la prématurité foetale et de la mortalité infantile chez les femmes ayant suivi un régime hypocalorique pendant leur grossesse. Ce régime, qui présentait l'avantage de leur faire perdre du poids, avait également provoqué chez elles une carence en vitamines. Or, les vitamines sont indispensables au maintien de l'équilibre physiologique de l'organisme. Des recherches effectuées en laboratoire sur des rates et des lapines ont démontré qu'une carence en vitamine A ou B12 entraîne des malformations extrêmement graves sur les embryons de ces animaux. Aussi, insistons-nous auprès des femmes enceintes afin qu'elles n'entreprennent aucun régime amaigrissant qui ne soit surveillé par un médecin.

Facteurs hormonaux 

Des statistiques récentes ont confirmé que la grossesse de la femme diabétique impose une surveillance constante. Des enquêtes effectuées à propos de l'accouchement de mères diabétiques ont accusé chez les nouveau-nés, une fréquence exceptionnelle de malformations des os et des membres, ainsi qu'un développement anormal du squelette (hyperthophie). Les nourrissons présentent souvent des oedèmes a niveau de l'épithélium, des altérati ;  du sang, des malformations cardiaques compliquées de crises d’étouffement  Ces affections peuvent également être attribuées à un apport insuffisant d'oxygène à l'embryon. Le sang maternel transmet à l'embryon, puis au fœtus, les principes hormonaux. Il est donc évident
qu'une mère hypothyroïdienne court les plus grands risques de mettre au monde un enfant atteint d'insuffisance mentale. La quantité d'hormones thyroïdiennes produites par le jeune organisme est trop faible et cette insuffisance hormonale compromet le développement du système nerveux central.

Facteurs toxiques 

Lorsqu'une femme enceinte est victime d'une intoxication aiguë, les conséquences se répercutent toujours sur l'enfant. Les poisons inorganiques sont très facilement absorbés par le placenta et entraînent la mort embryo-fœtale ou le développement incomplet des membres. Ainsi, on a recueilli nombre de confirmations attestant la responsabilité de la nicotine et de l'alcool dans certains risques de malformations. Il est vrai que tous les médecins ne partagent pas ce point de vue. Néanmoins, nous devons préciser, par souci d'information, que de nombreux nourrissons, nés prématurément ou de faible poids, ont été mis au monde par des mères fumeuses. Il faut rappeler en outre qu'une intoxication chronique et aiguë (opium, morphine, cocaïne, LSD) expérimentée sur des animaux, entraîne des troubles très graves pouvant être associés à des altérations chromosomiques.
Radiations Ionisantes
Des malformations congénitales très graves peuvent être consécutives à une irradiation de rayons X, de neutrons et de protons émanant de radio-isotopes. Toute forme de radiation à haute énergie provoque sur les cellules germinales des femmes enceintes des mutations chromosomiques ou génétiques qui, selon la loi de l'hérédité, seront transmises à l'embryon, causant un risque de tumeur et une augmentation des cellules atypiques.
Des expériences faites sur des mammifères ont montré que l'irradiation de l'utérus gros implique presque toujours l'interruption de la grossesse, avec résorption de l'embryon. Les radiations ionisantes. s'attaquent surtout aux cellules, tissus qui se multiplient rapidement. Les altérations les plus graves se rencontrent lorsqu'une dose massive de radiations touche un embryon plutôt qu'un fœtus. Cela s'explique aisément: chez I~ fœtus, l'organogénèse est terminée et les processus de développement moins spectaculaires. De toute façon et ainsi que le prouve le grand nombre d'enfants sains mis au monde par des femmes ayant subi, pendant leur grossesse, des radiothérapies extra génitales ou des examens radiologiques prolongés, le seuil de résistance du tissu nerveux du fœtus est rarement dépassé. Le danger est proportionnel à la dose de radiation et à la distance qui sépare l'utérus de la zone touchée.
Il ne faut pas en déduire pour autant que tout examen radiologique est dangereux, s'il est pratiqué au cours de la grossesse. Certains radiodiagnostics qui ne sont peut-être effectués qu'une fois pendant cette période, sont néanmoins nécessaires. En général très brefs et entourés de la surveillance la plus stricte, ils ne sauraient être une source d'inquiétude pour la femme enceinte.

Conclusions 

Le problème de la prophylaxie des mutations est devenu d'une actualité brûlante. En effet, jamais dans toute l'histoire de l'humanité, le patrimoine héréditaire n'a été autant menacé qu'aujourd'hui.
Deux facteurs principaux contribuent actuellement à l'augmentation du nombre des gènes nuisibles au genre' humain: d'une part l'accroissement des mutations dues à une radio-activité grandissante et, d'autre part, la diminution de la sélection naturelle consécutive aux progrès de la médecine et qui rend encore plus crucial le problème de l'irradiation humaine.
Des recherches effectuées dans quarante cliniques européennes, situées entre la Finlande et la Méditeranée  on établi que les malformations foetales augmentent progressivement du sud au nord. Cette augmentation est attribuée à l'hélium, plus au moins important selon les latitudes. à l'intensité des radiations solaires (trop longue exposition au soleil au cours du premier trimestre de la grossesse, et surtout à l'intervention de mutagènes physiques, résultats de cette enquête démontrent les graves risques qu’entraînerait sur les générations futures  une irradiation excessive et incontrôlée. Le corps médical en a pleinement conscience. Pendant la grossesse, un praticien ne fait procéder qu'aux examens radiologiques indispensables. La technique moderne lui donne les moyens de rester le plus possible en-deçà de la "dose gonade": amplificateur de brillance en radioscopie, pellicules rapides en radiologie, radiations dures avec filtrations efficaces, etc. Cette prudence est de rigueur. Sans elle, ce serait la porte ouverte aux malformations fœtales consécutives à l'irradiation de l'œuf dans la première phase de son développement. Mais plus grave encore serait le danger que courrait le genre humain par l'irradiation des gonades (glandes sexuelles). Une prophylaxie bien conçue contre les malformations doit, en premier lieu, s'attacher à éliminer tous les facteurs préconceptionnels, héréditaires ou acquis. Cette élimination est rendue possible par un sévère contrôle effectué avec l'aide des centres de consultation prénuptiale ou obstétrique.
On peut conclure qu'il y a deux objectifs à suivre dans le domaine des malformations humaines:
1) Une mise en oeuvre de protection avant la conception et pendant la grossesse. Généralisation d'examens complémentaires (échographie. amniocenthèse, etc.) pratiqués en cas de soupçon de malformation.
2) Une recherche minutieuse des facteurs endogènes (de l'organisme même) et exogènes (extérieurs à l'organisme) de la malformation examinée, grâce à une enquête anamnestique (interrogatoire, par un médecin, de la personne même et de sa famille). Ces renseignements permettront de tirer des conclusions qui viendront appuyer les connaissances dérivées des expériences biologiques.

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